近日，华安脑科医院傅先明教授门诊迎来一位年龄最小的患者，仅7个月大的婴儿头围竟有52cm！为求小宝宝一线生机，家属四处求医，经诊断是罕见的斯特奇-韦伯综合征！
什么是斯特奇-韦伯综合征
斯特奇-韦伯综合征是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病，又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。
英文名称：Sturge-Weber综合征
疾病别称：脑面血管瘤病
是否常见：否
是否遗传：是
治疗周期：长期持续治疗
临床症状：血管痣、突眼、青光眼、癫痫、偏盲
好发人群：多发生于儿童
常用药物：阿司匹林、苯巴比妥
常用检查：颅脑磁共振、脑电图检查、视力检查
主要病因
1.遗传
可能与神经系统遗传有一定关系，主要是部分患者存在家族性。
2.细胞突变
胚胎期外胚层组织体细胞突变，可能与病毒感染、药物等有密切关系。
3.流行病学
斯特奇-韦伯综合征属于少见病，患病率为2/10万，多为散发病例，部分呈现家族性发病特点。无性别、种族差异，多在出生或婴儿期发病。
4.诱发因素
胚胎早期在子宫内遭到局部外伤，可能诱发斯特奇-韦伯综合征。
症状表现
1. 颜面皮肤毛细血管瘤
Sturge-Weber综合征在面部皮肤呈现的血管瘤为毛细血管瘤，多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。
2. 中枢神经系统的血管瘤
脑的损害常表现为癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。
在颜面部血管瘤的同侧，常伴有脑膜葡萄状血管瘤，由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。
3. 眼部表现
眼部受血管瘤侵犯的情况常见，如视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。
(1)脉络膜血管瘤：约半数患者有此征，为孤立、橘黄色、中度隆起的块状物，位于眼底后极部。
(2)青光眼：30%的病例伴有青光眼。当血管瘤累及眼睑或结膜，尤其是上睑时，通常同侧眼有青光眼。
4.癫痫
最常见的神经系统症状，大多数患儿都可能出现。
5.其他症状
部分患者还伴随面部畸形、脊柱侧凸、智能障碍、行为异常、语言障碍等。
6.并发症
脑血栓:
软脑膜血管瘤压迫脑组织，随病情发展出现脑血栓，会出现偏瘫、癫痫，与血栓压迫周围组织有关，不及时治疗可能会导致死亡或留有后遗症。
卒中样发作:
主要表现为短暂的轻度偏瘫或事物范围缺损，持续数小时或数周。常见于刚学会走路，年龄较小，有轻微头部外伤的患儿。突然表现为短暂的轻度偏瘫或视野缺失，推测其病理机制可能是由于反复血栓所致。
治疗方式
斯特奇-韦伯综合征目前无特效的药物治疗，不能阻止病情的进展，多需要对症治疗。
∆ 治疗措施主要通过药物治疗、手术治疗和激光治疗来改善症状；
∆ 常用药物有阿司匹林、苯巴比妥；
∆ 手术治疗主要用于青光眼、难治性癫痫等，皮肤血管痣也可以通过激光治疗；
∆ 治疗周期较长，不能够彻底治愈。
在疾病面前
人是渺小的
家庭是脆弱的
愿每一位患者能早日康复
愿每一个家庭都充满欢笑
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