近日,华安脑科医院傅先明教授门诊迎来一位年龄最小的患者,仅7个月大的婴儿头围竟有52cm!为求小宝宝一线生机,家属四处求医,经诊断是罕见的斯特奇-韦伯综合征!


什么是斯特奇-韦伯综合征

斯特奇-韦伯综合征是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。

英文名称:Sturge-Weber综合征

疾病别称:脑面血管瘤病

是否常见:否

是否遗传:是

治疗周期:长期持续治疗

临床症状:血管痣、突眼、青光眼、癫痫、偏盲

好发人群:多发生于儿童

常用药物:阿司匹林、苯巴比妥

常用检查:颅脑磁共振、脑电图检查、视力检查


主要病因

1.遗传

可能与神经系统遗传有一定关系,主要是部分患者存在家族性。

2.细胞突变

胚胎期外胚层组织体细胞突变,可能与病毒感染、药物等有密切关系。

3.流行病学

斯特奇-韦伯综合征属于少见病,患病率为2/10万,多为散发病例,部分呈现家族性发病特点。无性别、种族差异,多在出生或婴儿期发病。

4.诱发因素

胚胎早期在子宫内遭到局部外伤,可能诱发斯特奇-韦伯综合征。


症状表现

1. 颜面皮肤毛细血管瘤

 Sturge-Weber综合征在面部皮肤呈现的血管瘤为毛细血管瘤,多位于真皮及皮下组织内,大小不等,由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。

 

2. 中枢神经系统的血管瘤

脑的损害常表现为癫痫大发作、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫,甚至半身不遂和同侧偏盲。

在颜面部血管瘤的同侧,常伴有脑膜葡萄状血管瘤,由位于蛛网膜下扩张的静脉组成,常累及大脑的枕叶及颞叶。

3. 眼部表现

眼部受血管瘤侵犯的情况常见,如视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累,虹膜有异色及增生改变。

(1)脉络膜血管瘤:约半数患者有此征,为孤立、橘黄色、中度隆起的块状物,位于眼底后极部。

(2)青光眼:30%的病例伴有青光眼。当血管瘤累及眼睑或结膜,尤其是上睑时,通常同侧眼有青光眼。



4.癫痫

最常见的神经系统症状,大多数患儿都可能出现。

5.其他症状

部分患者还伴随面部畸形、脊柱侧凸、智能障碍、行为异常、语言障碍等。

6.并发症

脑血栓:

软脑膜血管瘤压迫脑组织,随病情发展出现脑血栓,会出现偏瘫、癫痫,与血栓压迫周围组织有关,不及时治疗可能会导致死亡或留有后遗症。

卒中样发作:

主要表现为短暂的轻度偏瘫或事物范围缺损,持续数小时或数周。常见于刚学会走路,年龄较小,有轻微头部外伤的患儿。突然表现为短暂的轻度偏瘫或视野缺失,推测其病理机制可能是由于反复血栓所致。

治疗方式

斯特奇-韦伯综合征目前无特效的药物治疗,不能阻止病情的进展,多需要对症治疗。

 治疗措施主要通过药物治疗、手术治疗和激光治疗来改善症状;

 常用药物有阿司匹林、苯巴比妥;

 手术治疗主要用于青光眼、难治性癫痫等,皮肤血管痣也可以通过激光治疗;

 治疗周期较长,不能够彻底治愈。

在疾病面前

人是渺小的

家庭是脆弱的

愿每一位患者能早日康复

愿每一个家庭都充满欢笑

 

华安脑科医院24小时咨询热线

0551-66578858

 

点赞(0)
在线
客服
交通
指南
发表
评论
返回
顶部