疾病简介

运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidaldiseases)主要表现 随意运动调节功能障碍肌力感觉及小脑功能不受影响。本组疾病源于基底核功能紊乱,通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多,两大类前者以运动贫乏为特征,后者主要表现异常不自主运动。

常见病因

运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的,这三者并非是各不相关的独立系统,而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病),主要源于基底核功能紊乱

基底核具有复杂的纤维联系主要构成三个重要的神经环路

皮质-皮质环路:大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质

黑质-纹状体环路:黑质与尾状核壳核间往返联系纤维

纹状体-苍白球环路:尾状核壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。

在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球/黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球/黑质网状部),环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。

黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制使皮质运动功能易化作用受到削弱,产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强,产生多动性疾病如亨廷顿病因此基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。

症状表现

运动障碍疾病的临床表现主要为:

1.不自主动作

2.动作缺失或缓慢而无瘫痪

3.姿势及肌张力异常。

间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直,间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍手足徐动症或抽动动作,直接通路的功能不足则引起动作缓慢。

生活自理能力下降明显某些运动障碍疾病同时伴有智能障碍()精神行为障碍。

检查诊断

医学检查

1.病史

(1)发病年龄:常可提示病因如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素,少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。

(2)起病方式:常可提示病因如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应,缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因,缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。

(3)病程:对诊断也有帮助,如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解,与儿童期起病的其他舞蹈病不同。

(4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。

(5)某些疾病如风湿热甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。

(6)家族史:有诊断意义,如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。

2.体检可了解运动障碍症状特点明确有无神经系统其他症状体征如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病角膜K-F环提示肝豆状核变性,亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍,常伴精神和智能损害。

鉴别诊断

锥体外系疾病须注意与锥体系统疾病导致的运动功能障碍相鉴别后者主要临床特点以瘫痪(肌力减退)为主,一般不难鉴别。另外不同类型锥体外系疾病之间的鉴别更为重要。

实验室检查

电解质、微量元素及生化检查,有助于运动障碍疾病诊断,如肝豆状核变性患者血清铜尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定,具有重要诊断意义

其它辅助检查

1.CTMRI检查如肝豆状核变性患者可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。

2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示纹状体DA转运载体(DAT)功能降低DA递质合成减少和D2DA受体活性改变等,对帕金森病诊断颇有意义。

3.基因分析对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。

治疗方法

运动障碍性疾病的治疗无论药物或外科治疗,原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。不同类型锥体外系 疾病的治疗。

肌张力障碍是运动障碍性疾病的一种,简单地说就是大脑内用来协调身体运动的神经环路遭遇路障,多见于学龄儿童和青少年。临床症状上包括肌张力障碍引起的异常运动和异常姿势,以及二者的结合。目前,这种疾病没有特效药可以治愈。脑深部电刺激手术,就是在患者大脑中放置一个刺激电极,与它相连的一个比烟盒还小的微型计算机安装在患者胸部的皮下,手术后通过对微型计算机的参数进行调整,可使患者的震颤、肢体僵硬、动作迟缓等运动障碍疾病症状得到显著改善,使病人恢复自理能力。这为临床治疗运动障碍性疾病,包括帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍等,提供了一个极为有效的平台。

疾病预后

不同类型锥体外系疾病,预后不尽相同。如帕金森病(PD)患者发生严重运动功能障碍或死亡平均经历1015年,而原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。

疾病预防

有遗传背景的运动障碍性疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断早期治疗、加强临床护理,对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。 

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